Fibrose cística

Saiba o que é a doença, quais são os sintomas e como tratar

Também chamada de mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença hereditária e sistêmica que atinge o funcionamento de glândulas exócrinas – glândulas com dutos para liberação de secreções. O gene defeituoso altera a produção das secreções, que ficam muito espessas e de difícil eliminação. Embora os prognósticos tenham melhorado muito nos últimos anos, a doença pode evoluir para quadros de saúde muito graves.

No caso dos pulmões (entre os órgãos mais afetados pela doença), o líquido mais viscoso bloqueia as vias aéreas, criando um ambiente propício para a proliferação de bactérias e germes. Por isso, a pessoa apresenta infecções crônicas, pneumonias, lesões pulmonares e disfunção respiratória.

O pâncreas é também bastante atingido pela fibrose cística. A secreção viscosa obstrui os ductos pancreáticos, e sem a quantidade mínima de enzimas digestivas no intestino, os níveis de absorção de nutrientes são pequenos, resultando em baixo desenvolvimento somático. Portanto, o tratamento também prevê medicamentos que ajudam na digestão e nutrição.

As glândulas sudoríparas também são acometidas pela fibrose cística. Ocorre aumento dos níveis de cloro, que provoca retensão de líquido e de sódio e, consequentemente, suor mais salgado.

Segundo o Ministério da Saúde, em países de grande miscigenação racial como o Brasil, a doença manifesta-se em todos os grupos e ambos os sexos, com incidência de 1 caso em cada 10 mil pessoas. De acordo com a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (Abram), a fibrose cística é a doença genética grave mais comum da infância, e atinge 70 mil pessoas em todo mundo.

 

Sintomas

Como a fibrose cística compromete o funcionamento dos sistemas digestivo e respiratório, fígado e glândulas sudoríparas, por isso pode causar diversos sintomas.

  • tosse persistente, geralmente com secreção
  • pneumonia de repetição e bronquite crônica
  • chiado no peito
  • falta de fôlego
  • inflamação no fígado
  • baixo desenvolvimento (crescimento e ganho de peso)
  • esteatorreia (fezes volumosas, gordurosas e com forte odor)
  • surgimento de pólipos nasais
  • suor mais salgado

Segundo o Ministério da Saúde, boa parte das crianças com fibrose cística não apresenta sintomas logo quando nascem, e esse tempo pode ser até de anos. Dentre os sintomas iniciais, além dos descritos acima, estão dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, cirrose biliar, pancreatite recorrente e acrodermatite enteropática (deficiência de zinco, que causa dermatite, diarreia e queda de cabelo).

 

Diagnóstico

Pela gravidade da doença, é fundamental que os bebês sejam submetidos a teste logo quando nascem. São eles:

  • Teste do suor: específico para diagnosticar fibrose cística, aponta os níveis de cloro associados ao quadro clínico
  • Teste do pezinho:  para o diagnóstico de doenças congênitas, deve incluir triagem para fibrose cística
  • Teste genético: embora detecte tipos mais frequentes da doença, devido às mutações do gene, cobre
    aproximadamente 80% dos casos

 

Tratamento

Fibrose císticaÉ fundamental à pessoa com fibrose cística tratamento regular com equipe multiprofissional – endocrinologista, pneumologista, dermatologista, gastroenterologista, geneticista, fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, entre outros. A família deve garantir ao paciente uma rotina muito regrada, com reposições e suplementação de nutrientes, inalação de soro, fisioterapia respiratória e alimentação rica em calorias. Na presença de infecção, a orientação costuma ser o uso de antibiótico de amplo espectro. Segundo a Ministério da Saúde, além do calendário vacinal, as crianças com fibrose cística devem receber vacina anti-pneumocócica e anti-hemófilos.

 

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